Serdar AYKUT, Fatma Tuncay ÖZGÜNEN, İsmail Cüneyt EVRÜKE, Süleyman Cansun DEMİR, Emre YALÇIN, Özge Keleş BAYER
Turkish Journal of Obstetrics and Gynecology - 2026;23(3):201-209
Amaç: Hemoglobinopatiler dünya genelinde en sık görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Bölgemizdeki yüksek prevalans ve taşıyıcılık oranları göz önünde bulundurularak, bu çalışmada prenatal tanı amacıyla koryon villus örneklemesi (CVS) uygulanan gebeliklerin obstetrik, genetik ve işleme bağlı sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif gözlemsel çalışmaya, Ocak 2008-Aralık 2012 tarihleri arasında hemoglobinopati taraması amacıyla merkezimize başvuran ve CVS uygulanan 1330 gebe dahil edildi. Gebelik haftası, CVS endikasyonu, plasenta lokalizasyonu, giriş sayısı, komplikasyonlar ve genetik sonuçlara ait veriler analiz edildi. Transabdominal CVS işlemi ağırlıklı olarak 10-14. gebelik haftaları arasında uygulandı. Bulgular: CVS uygulama haftası ortalama 12,4+/-1,03 hafta idi. Olguların %8,8'inde geç başvuru (>=14 hafta) saptandı. Yeterli örnekleme işlemlerin %88,3'ünde tek giriş ile sağlandı. Toplam komplikasyon oranı %2,6, fetal kayıp oranı %1,8 ve koryoamniyonit insidansı %0,07 olarak bulundu. Giriş sayısının artışı (p=0,036) ve posterior plasenta yerleşimi (olasılık oranı: 2,21; %95 güven aralığı: 1,11-4,38; p=0,033) komplikasyon riski ile anlamlı olarak ilişkiliydi. Fetüslerin %50,2'si taşıyıcı, %25,4'ü normal ve %21'i etkilenmiş olarak saptandı. Etkilenmiş olguların çoğunda gebelik sonlandırıldı (n=266), 11'i canlı doğumla sonuçlandı. En sık hemoglobin varyantı hemoglobin S (HbS) (%31) olup, bunu HbD ve HbE izledi. En sık beta-talasemi mutasyonu IVS-I-110 (G>A), en sık alpha-talasemi mutasyonu ise -alpha3.7 delesyonu idi. Sonuç: CVS, deneyimli merkezlerde uygulandığında hemoglobinopatilerin erken prenatal tanısında güvenilir ve etkili bir yöntemdir. İşleme bağlı komplikasyonlar giriş sayısı ve plasenta lokalizasyonu gibi teknik faktörlerden etkilenmektedir. Yüksek prevalanslı bölgelerde taşıyıcı taraması ve erken prenatal tanının entegre edilmesi hastalık yükünün azaltılmasında kritik öneme sahiptir.
