KADRİ KARAER, KEMALİ BAYKANER, EMRİYE FERDA PERÇİN
Journal of Clinical Practice and Research - 2009;31(4):339-343
Kraniofrontonazal sendromu, kraniofasyal anomaliler, mental gerilik, uzunlamasına çizgili tırnaklar, iskelet ve yumuşak doku anomalileri ile karakterize, X‘e bağlı kalıtılan oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Tıbbi literatürde, sendromun ilk tanımlanmasının ardından yaklaşık 180 ilave hasta yayınlanmıştır. Biz, burada kraniofrontonazal sendrom‘lu yeni bir Türk kız hasta tanımladık ve daha önce yayınlanan olgularla ortak bulgularını tartıştık.
