ERDAL ŞEKER, MUSTAFA KOÇAR, COSKUN UMİT, HASAN SÜT, KORAY GÖRKEM SAÇINTI, GÜLŞAH AYNAOĞLU YILDIZ, ESRA ÖZKAVUKCU, ACAR KOÇ
Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi - 2024;21(2):69-74
Amaç: Kranioraşizis, nöral tüp defektlerinin (NTD’ler) nadir ve ciddi bir varyantıdır. Her 10.000 gebeliğin 0.51’inde görülür. Bu fetal anormallik için bildirilmiş bir etiyoloji yoktur. Sıklıkla diğer anomalilerle birlikte bulunur ve genetik bir kusurdan kaynaklandığına inanılır. Bildiğimiz kadarıyla, bu rapor Kranioraşizis literatüründe tek bir kurumdan bildirilen ilk rapor olacaktır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde son 13 yılda kranioraşizis tanısı konulan ve nekroskopi ile kesin tanısı netleşen altı olgu sunuyoruz. Bulgular: Kranioraşizis başlı başına ciddi bir anomali olması ve eşlik eden diğer anormalliklerin oranı yüksek olması nedeniyle halen hayati bir anomalidir. Nedeni tam olarak açıklamak, diğerleri için de bir rehber olabilir. Sonuç: Kranioraşizis ilk trimesterde teşhis edilebilir. Eksensefali tanısı konulan hastalarda özellikle vertebral kolon muayene edilmelidir. Kranioraşizis tanısı konulduğunda kalp, ekstremiteler ve göğüs-karın dikkatlice incelenmelidir. Eşlik eden diğer anomalilerin oranı yüksektir. İleride yapılacak araştırmalarda Kranioraşizis nedeni anlaşılırsa bu anomaliye eşlik eden diğer nedenlerin anlaşılmasını sağlayacaktır., nöral tüp defektlerinin (NTD’ler) nadir ve ciddi bir varyantıdır. Her 10.000 gebeliğin 0.51’inde görülür. Bu fetal anormallik için bildirilmiş bir etiyoloji yoktur. Sıklıkla diğer anomalilerle birlikte bulunur ve genetik bir kusurdan kaynaklandığına inanılır. Bildiğimiz kadarıyla, bu rapor Kranioraşizis literatüründe tek bir kurumdan bildirilen ilk rapor olacaktır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde son 13 yılda Kranioraşizis tanısı konulan ve nekroskopi ile kesin tanısı netleşen altı olgu sunuyoruz. Bulgular: Kranioraşizis başlı başına ciddi bir anomali olması ve eşlik eden diğer anormalliklerin oranı yüksek olması nedeniyle halen hayati bir anomalidir. Nedeni tam olarak açıklamak, diğerleri için de bir rehber olabilir. Sonuç: Kranioraşizis ilk trimesterde teşhis edilebilir. Eksensefali tanısı konulan hastalarda özellikle vertebral kolon muayene edilmelidir. Kranioraşizis tanısı konulduğunda kalp, ekstremiteler ve göğüs-karın dikkatlice incelenmelidir. Eşlik eden diğer anomalilerin oranı yüksektir. İleride yapılacak araştırmalarda Kranioraşizis nedeni anlaşılırsa bu anomaliye eşlik eden diğer nedenlerin anlaşılmasını sağlayacaktır.
