Sabri KURTAY, Cuma TAŞIN
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - 2025;27(3):248-252
Amaç: Bu çalışmanın amacı, yüksek riskli gebeliklerde kromozomal mikrodizi analizi (CMA) ile saptanan kromozomal anomalilerin saptanmasında prenatal ultrasonografi (USG) bulgularının prediktif değerinin araştırılmasıdır. Gereç ve Yöntemler: 2021 ve 2022 yılları arasında CMA yapılan 122 tekil yüksek riskli gebelik ile geriye dönük bir analiz yapıldı. Yüksek risk durumu; ileri anne yaşı, tarama testlerinde anormallikler, USG anomalileri veya aile öyküsüne dayanılarak tanımlandı. USG bulgularına, her bir fetal sistem anomalisi için bir puan olacak şekilde bir skorlama sistemi uygulandı. CMA, amniyosentezle birinci basamak test olarak yapıldı. Anne demografik verileri, USG skorları, CMA sonuçları ve gebelik sonuçları kaydedildi ve analiz edildi. Bulgular: Anormal CMA sonuçları 34 (%27,9) olguda tespit edildi. Anormal CMA grubunda anne yaşı anlamlı olarak daha yüksekti (ortanca 32 yıl vs. 29 yıl, p=0,030). Anormal CMA sonuçları olan gebelikler arasında devam ve sonlandırma oranları %44,1 (n=15) ile eşitti. Anormal CMA sonuçlu hastalarda, özellikle abdominal (OR=2,84, %95 CI=1,01-7,96, p=0,041) ve cilt (OR=5,85, %95 CI=1,63-21,03, p=0,006) sistemlerinde olmak üzere, USG anomalileri anlamlı derecede daha yaygındı. Daha yüksek USG skorları anormal CMA sonuçlarıyla anlamlı bir derecede ilişkiliydi (p<0,001). En yaygın görülen kromozomal anomaliler delesyonlar (n=20, %58,8) ve duplikasyonlardı (n=10, %29,4). Sonuç: USG bulguları, özellikle sisteme özgü anomaliler ve yüksek USG skorları, anormal CMA sonuçlarıyla anlamlı şekilde ilişkilidir. İleri anne yaşı da öngörücü bir faktördür. USG skorunun CMA ile birlikte değerlendirilmesi, prenatal genetik değerlendirmede tanı değerini artırabilir. Bu bulguları doğrulamak ve klinik uygulamayı iyileştirmek için çok merkezli prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
