Merve Adalı CANLI, Büşra Şirin AHISHA
İstanbul Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi - 2026;11(31):48-52
Alkaptonüri (okronozis), homogentisat 1,2-dioksigenaz enzim eksikliği sonucu homogentisik asidin bağ dokularda birikmesiyle karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Bu birikim zamanla özellikle omurga ve büyük eklemlerde dejeneratif değişikliklere yol açarak klinikte kronik bel ve diz ağrısı ile kendini gösterebilir. Bu olgu sunumunda, kronik diz ve bel ağrısı şikâyeti ile fizik tedavi ve rehabilitasyon polikliniğine başvuran 58 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Radyografik incelemelerinde lomber bölgede çok seviyeli disk daralması ve kalsifikasyonlar, diz eklemlerinde ise ileri dejeneratif değişiklikler saptanan hastanın kulak kıkırdağı ve sklerasında mavimsi-siyah pigmentasyon dikkati çekmiştir. İdrar örneğine alkali eklenmesi sonrası koyulaşma gözlenmesi tanıyı desteklemiştir. Bu olgu, kronik bel ve diz ağrısı ile başvuran hastalarda nadir de olsa okronozisin ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamaktadır.
