HATİCE EKE GÜNGÖR, TÜRKAN PATIROĞLU, EKREM ÜNAL
Journal of Clinical Practice and Research - 2012;34(3):121-126
Amaç: Kronik granülomatöz hastalık (KGH) nötrofil fonksiyon bozukluğu ile seyreden doğal immün sistem yetersizliğidir. Bu geriye dönük tarama çalışması ile merkezimizde KGH tanısı ile izlenen olguların klinik tabloları, laboratuar bulguları ve genetik özelliklerinin belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Kronik granülomatoz hastalık tanısı ile izlenilen yedi olgunun klinik izlem dosyaları tarandı. Olguların belirti ve tanı yaşları, başvuru yakınmaları, anne-baba akrabalığı, ailede benzer hastalık veya ölüm öyküsü, fizik muayene bulguları, tanı yöntemleri, takipte karşılaşılan sorunlar ve “nikotinamid adenin dinükleotid fosfat (NADPH) oksidaz” enzim defektlerinin genetik özellikleri incelendi. Bulgular: Semptom yaşı üç olguda, tanı yaşı ise iki olguda bir yaş altında idi. Lenfadenomegali, süpüratif enfeksiyon, pnömoni ve ishal en sık başvuru yakınması olarak bulundu. Tüm olgularda akraba evliliği mevcuttu. P47 ve p67 gen defekti olan dört olguda tanı yaşı oldukça geç olup; klinik bulgular, diğer olgulara göre daha hafif seyirli idi. Üç aylık iken yakınmaları başlayan ve X’e bağlı geçiş gösteren olguda ise kronik otitis media, zigoma absesi, akciğer absesi ve fasiyal paralizi gözlendi. İki aylık iken tanı alan ve P22 defekti saptanan olguda, mide duvarında granulom ve femur proksimalinde inflamasyon vardı. Sonuç: Çalışmadan elde edilen sonuçlar literatürle uyumlu olup, X’e bağlı geçiş gösteren olgularda hastalık daha erken başlangıçlı ve klinik daha ağır seyirli idi. P47 defekti olan olgularda ise başlangıç ve tanı yaşı genellikle daha geç olup, klinik daha hafif seyirli idi. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde hekimlerin KGH farkındalığı artırılarak erken tanı ve uygun proflaktik tedavi ile komplikasyonların önüne geçilebilir.
