Yusuf İskender SAVUR, Serhan KÜPELİ
Çukurova Tıp Öğrenci Dergisi - 2026;6(1):41-45
Albinizm melanin eksikliğiyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Pediatrik yaş grubunda albinizm olgularında kronik myeloid lösemi (KML) birlikteliği son derece nadir bir durumdur. Albinizmin sendromik türlerinde görülebilecek splenomegali ve hematolojik belirtilerin, ölümcül immün yetmezlik bozukluklarını taklit edebilmesi ve tanı sürecini karmaşıklaştırması nedeniyle patofizyolojik ilişkilerin anlaşılması oldukça önemlidir. Konjenital albinizmli 14 yaşındaki kadın hasta, karın ağrısı ve karında kitle şikayetiyle başvurdu. Laboratuvar bulgularında lökositoz ve aşırı trombositoz bulguları nedeniyle kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapıldı. Sitogenetik ve moleküler testlerin t(9;22) translokasyonunu doğrulamasıyla albinizmin sendromik türleri olan Chediak-Higashi ve Griscelli sendromları ve esansiyel trombositemi dışlandı. Lökostaz ve tümör lizis sendromu risklerini hafifletmek için sitoredüktif tedavi ve antiagregan profilaksi başlandı. Moleküler doğrulama ile birlikte hedefe yönelik imatinib başlandı. Hastanın splenomegalisi geriledi, derin moleküler yanıt elde edildi. 26 aylık takip süresinde imatinibe bağlı dermatolojik etkiye rastlanmadı. Hastada sekonder amenore gelişmiş olsa da remisyon sağlandıktan sonra düzensizlikler devam etti. Bu vaka, albinizmli hastada KML'nin tanısal zorluklarına değinmekte ve sendromik albinizm türlerinin dışlanması gerekliliğini vurgulamaktadır. Ayrıca tedavi ajanlarının oluşturabileceği yan etkilerin albinizm perspektifinden detaylı şekilde takip edilmesi, hastanın kapsamlı bir tedavi sürecinden geçmesi için oldukça kritiktir.
