OLCAY ÜNVER, CÜYAN DEMİRKESEN, SERAP UYSAL
Turkish Archives of Pediatrics - 2011;46(2):168-170
Lafora hastalığı, başlangıçta iyi seyirli epileptik sendromlar ile karıştırılabilen, nöbetler, miyoklonus ve mental yıkımla nitelenen, otozomal çekinik (resesif) geçişli, nadir ilerleyici bir miyoklonik epilepsidir. Bu yazıda tedaviye dirençli nöbetler ve demans nedeniyle başvuran öncesinde juvenil miyoklonik epilepsi tanısı alarak takip edilmiş, kliniğimizde cilt biyopsisinde Lafora cisimcikleri gösterilmesi üzerine Lafora hastalığı tanısı alan 17 yaşında bir olgu nadir görülmesi ve diğer iyi seyirli miyoklonik epilepsilerle karışabilmesi nedeniyle sunulmuştur.
