ÇİĞDEM VURAL, İPEK IŞIK GÖNÜL, AYŞE DURSUN
Türk Patoloji Dergisi - 2009;25(1):45-48
Lipoid proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı/hyalinosis cutis et mucosae) nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır. Deri, müköz membranlar ve iç organlar da dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde, periyodik asit-Schiff (PAS) (+) hiyalen, amorf materyalin, ekstrasellüler ve perivasküler depolanması ile buna ikincil gelişen klinik bulgular tipik özelliğidir. Özellikle göz kenarları ve dudaklarda küçük papüller ile ortaya çıkan deri tutulumu baskın olmakla birlikte, larenks, farenks ve diğer viseral organlar da tutulabilir. Burada, ses kısıklığı ve ses tonunda kabalaşma yakınması ile kliniğe başvuran 17 yaşındaki kadın hastaya ait kord vokal biyopsisinin ışık ve elektron mikroskopik bulguları sunulmuştur. Literatürde 200 den fazla olgu olmakla birlikte, lipoid proteinozis yine de nadir görülen hastalıklar sınıfındadır. Hastamızın semptomlarının ileri yaşlarda ortaya çıkması tipik bulgu değildir ve bu nedenle hem klinik hem patolojik olarak bu yaş grubunda akla gelmeyebilir.
