GÜL SERDAROĞLU, HASAN TEKGÜL, BERRAK SARIOĞLU, EREN DEMİRTAŞ, NİLGÜN YÜNTEN, SARENUR TÜTÜNCÜOĞLU
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2001;15(3):255-259
Leigh sendromu (subakut nekrotizan ansefalopati) infant ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkan progresif bir nörodejeneratif hastalıktır. Klinik bulgular arasında motor ve/veya mental retardasyon, hipotoni, solunum anormallikleri, nistagmus ve oftalmoparezi, ataksi ve optik atrofi vardır. Hastalıkla ilgili somatik ve mitokondriyal DNA mutasyonları tanımlanmıştır. Bu yazıda Leigh sendromu tanılı, iki ayrı DNA mutasyonu gösterilmiş iki ayrı aileden dört kardeş olgu sunulmuştur. Hastalar hastaneye psikomotor retardasyon, kas zayıflığı, hipotoni ve epileptik nöbetler ile başvurdu. Hastalık tüm olgularda hızla ilerledi ve dört olgu da beyin sapı disfonksiyonu ile kaybedildi. Yapılan incelemelerle birinci ailede en sık mutasyon olan nükleotid (nt) 8993 mutasyonu ve ikinci ailede enzimatik çalışmalardan sonra nonpatojen kabul edilen yeni bir DNA nokta mutasyonu (nt 8343) saptandı.
