ARZU YILMAZ, ARİFE USLU GOKCEOGLU, BERİL TALIM, ABDÜLLATİF BAKIR, NURSEL ATAY
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi - 2022;16(5):451-454
Limb Girdle Muskular distrofi (LGMD) kalça ve omuz ekleminde progresif kronik güçsüzlük ile seyreden kalıtımsal bir grup kas distrofisidir. Kalıtım paterni otozomal dominant (LGMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) olarak ikiye ayrılır. LGMD tip 2A kalpain proteinini kodlayan gen defektine neden olan kalpainopati olarak bilinmektedir. Kas güçsüzlüğü ve başlangıç yaşına göre 3 çeşit kalpainopati tipi vardır. Bu yazıda asemptomatik persistan kreatin kinaz yüksekliği olan, kas biyopsisi ve genetik analiz ile LGMD tip 2A tanısı alan çocuk hasta sunulmaktadır. Genetik analiz sonucunda CAPN3 geninde (c.2092C>A) homozigot mutasyonu mevcut olup ebeveynlerin genetik analizinde heterozigot taşıyıcı olarak saptanmıştır.
