MUSTAFA DOĞAN, RECEP ERÖZ, HÜSEYİN YÜCE, KENAN KOCABAY, EMRAH GÜN, RECEP ÖZMERDİVENLİ
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - 2016;18(2):66-68
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) otozomal resesif kalıtılan, kendini sınırlayan ve tekrarlayıcı karın ağrısı, sinövit, plevrit ataklarıyla karakterize bir hastalıktır. MEFV genindeki mutasyonlar hastalığa sebep olmakta ve genin ürünü olan pyrin/marenostrin proteini inflamatuar reaksiyonların regülasyonunda görev yapmaktadır. Klinik olarak FMF tanısı konan bir Türk ailesinin 4 ferdi incelendi. MEFV geninin tüm ekzonları (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10) PCR tekniği ile amplifiye edilip, dört birey için MEFV geninin tüm ekzom dizi analizi yapıldı. MEFV geninin 2. Ekzon bölgesinde tek bazlık yeni S288Y (p.Ser863Tyr, c.863 C>A) olarak adlandırılan bir mutasyon tanımlandı. Proband aynı zamanda M694V ve R202Q mutasyonlarınıda taşıyordu. Bizim sonuçlarımız probanda ilaveten onun annesinin (M694V, R202Q) ve babasının (S288Y) da mutasyonu taşıdığını gösterdi. Proband’da ateş, aile öyküsü, abdomen ağrısı, göğüs ağrısı, artrit ve eritemi vardı. Atak sıklığı 2 haftada birdi. Vakamız MEFV geninin 2. Ekzonunda bu mutasyonun Türkiye’den bildirilen ikinci olgusu özelliğini taşımaktadır. İlk vaka Türkiye’nin Güneydoğusundan rapor edilmiştir ancak bu vaka ile ilgili klinik veri paylaşılmamıştır. Sonuç olarak; ilk vakadan farklı olarak hastalarımızın klinik profillerini tanımladık. Ortaya koyduğumuz bu tek baz değişikliği mutasyonunun FMF patogenezi üzerine yapılacak olan çalışmalar için katkı sunabileceğini düşünmekteyiz.
