MELNICK-NEEDLES SENDROMU BİR VAKA TAKDİMİ

aytekin besim, deniz aslan, fikriye sarıkayalar

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 1999;42(2):247-252

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD

 

Melnick-Needles sendromu (MNS) çok seyrek görülen jeneralize bir kemik displazisi olup başlıca uzun kemiklerde şekil bozuklukları ve tipik yüz görünümü ile karakterizedir. Kalsiyum metabolizması ve mentalitesi normal olan bu hastaları hekime getiren en önemli yakınma ekstrem itelerde eğrilik, yürüme bozukluğu ve ön fontonelin geç kapanmasıdır. Sendrom ilk tanımlandığı 1966 yılından bu yana elliden az sayıda vaka bildirilmesi nedeniyle henüz her yönüyle anlaşılabilmiş değildir. Bu yazıda MNS tanısı konulan beş yaşında bir kız hasta sunulmuş ve yürüme bozukluğu, ön fontonelin geç kapanması yakınması ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda bu sendromun hatırlanması gerektiği vurgulanmıştır.