BERAT EBİK
Güncel Gastroenteroloji - 2024;26(2):85-93
Metabolik karaciğer hastalıkları özellikle genç yaştaki hastalarda akut hepatit veya toksik hepatitin klinik ve laboratuvar özellikleriyle karşımıza çıkan ve ayırıcı tanıda mutlaka göz önünde bulundurulması gereken hastalıklardır. Bu hastalıklara erken tanı koymak hayat ve organ kurtarıcıdır. Hastalar erken tedavi ile olası karaciğer naklinden kurtulabilirler. Bu hastalıklar kalıtsal olup, gen kusurlarından kaynaklanır. Bu derlemede en sık görülen üç metabolik karaciğer hastalığının, hemokromatozis, Wilson hastalığı ve alfa-1 antitripsin eksikliğinin patofizyolojisi ile tanı ve tedavisindeki güncel gelişmelere yer verilmiştir.
