BENGÜR TAŞKIRAN, BÜLENT SÖZMEN, SADİ BENER, SAKİNE LEYLA ASLAN
Genel Tıp Dergisi - 2007;17(2):115-118
Amaç: Metastatik solid tümörler klinik ve mikroskopik olarak Gaucher hastalığını taklit edebilir. Ayırıcı tanıda dikkate alınmalıdır. Olgu sunumu: Hiperkalsemi, hepatosplenomegali ve yaygın kemik ağrıları ile başvuran 33 yaşındaki hastaya kemiğe metastatik malignite düşünülerek ayırıcı tanı biyopsi yapıldı. Mikroskopik incelemesinde PAS pozitif, nükleusları perifere iten birikimler içeren hücreler izlendi. İlk aşamada kemik iliğinin Gaucher hücrelerince infiltrasyonu olarak rapor edildi. Klinik de Gaucher hastalığının yetişkin formuyla uyumlu idi. Ancak elektron mikroskopisi ve enzim tayini yapılamadı. Bu arada ultrasonografide ve bilgisayarlı tomografide şüpheli ovarian kisti izlendi. CA 125 düzeyi yüksek bulundu. Bunun üzerine kemik iliği materyali ek boyamalarla (Alcian blue, diastase PAS ve sitokeratin) yeniden değerlendirildi. Sonuçta taşlı yüzük hücreli adenokarsinom metastazı olarak değerlendirildi. Benzer hücrelere endometriyal küretaj materyalinde de izlendi. Söz konusu hücreler pseudo Gaucher hücreleri olarak tanımlandı. Metastatik adenokarsinom tanısı ile üç seans kemoterapi uygulandı. Sonuç: Klinik ve pseudo Gaucher hücreleri ile metastatik adenokarsinomu Gaucher hastalığından ayırmak zor olabilir. Vakamız hematolojik malignansi dışında malignant solid tümörlerde de pseudo Gaucher hücrelerinin izlenebileceğine dair bir örnektir.
