MİRİŞ DİKMEN
Kocatepe Tıp Dergisi - 2004;5(2):9-16
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi, folat siklusunda önemli bir rol oynar ve homosistein aminoasitinin metabolizmasına katkıda bulunur. MTHFR, 5,10 metilentetrahidrofolat'ı 5-metil tetrahidrofolat'a katalize eder. Böylece homosisteinin metiyonine remetilasyonu için gerekli olan folatın aktif formu meydana gelir. MTHFR genindeki bazı mutasyonlar, MTHFR enzim aktivitesinde azalmaya neden olur. MTHFR enzim eksikliği, plazma homosistein düzeyindeki artışla, homosistein düzeyindeki artış da vasküler hastalıklarla ilişkilidir. Bu makalede, MTHFR enziminin yapısı ve moleküler genetiği konusunda bilgi verilmiştir. Özellikle MTHFR genin yaygın iki polimorfizmi (MTHFR C677T ve A1298C) ile serebrovasküler hastalıklar, venöz trombozis, nöral tüp defektler, diabet, kanser ve migren gibi bazı hastalıklar arasındaki ilişki vurgulanmıştır.
