MUTLU KARAKUŞ, ALPERHAN ÇEBİ
TSK Koruyucu Hekimlik Bülteni - 2016;15(6):569-574
Otizm spektrum bozukluğu etiyolojisi tam olarak açıklığa kavuşturulamamış nörogelişimsel bir psikopatolojidir. Etkilediği bireylerde sosyal ve iletişimsel alanda yeteresizlik, kısıtlayıcı ilgili ve davranış örüntüsü ile karakterizedir. En son epidemiyolojik veriler 1/68 oranında görüldüğü bildirmektedir. Toplumda sık görülmesine rağmen maalesef tanımlandığı günden bu güne kadar medikal tedavide yüz güldürücü sonuçlar bildirilmemiştir. MicroRNA’lar(miRNA) evrimsel olarak korunmuş non-coding RNA ailesindendir ve yaklaşık 22 nukleotidten oluşmaktadır. miRNA’lar genetik regulasyonun önemli bir elemanıdır. Birkaç miRNA’nın bağımsız çalışmalarla otizmde tutarlı disregülasyonu olduğu tespit edilmiştir. Bunun hastalığın bir epifenomeni olarak kabul edersek bu çalışmalar sonucunda bu bozukluk için miRNA’ların yeni potansiyel biyomarkır adayları olabileceği düşünülebilir. Güvenilirliği yüksek ASD genlerini hedefleyen miRNA’lar sistematik karakterizasyonu otizmin altında yatan mekanizmalara yeni bakış açıları sağlayacağı ise muhtemeldir. Böyle bir anlayış otizm için uygun miRNA terapötikleri tasarımına da yardımcı olabilir.
