MUSTAFA KILIÇ, HATİCE SERAP KALKANOĞLU SİVRİ, ALİ DURSUN, AYŞEGÜL TOKATLI, TURGAY COŞKUN
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2015;58(2):68-71
Mitokondrial kompleks I eksikliği, oksidatif fosforilasyon sistem bozuklukları içerisinde en sık görülenidir. Klinik olarak çok heterojen olup, yenidoğan ölümlerinden geç başlangıçlı nörodejeneratif hastalıklara kadar geniş bir klinik spektrum gösterir. Burada Leigh sendromu bulguları ile başvurup fibroblast kültüründe kompleks I eksikliği tanısı alan bir vaka sunulmuştur.
