SITKI ÖZTAŞ, BİRKAN YAKAN
Journal of Clinical Practice and Research - 1999;21(1):63-71
Mitokondriyon genel olarak tüm ökaryotlarda bulunan ve hücresel reaksiyonlar için gerekli enerjinin temin edildiği, sitoplazmanın en önemli organellerinden birisidir. Wallace ve arkadaşları 1988'de Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) hastalığındaki moleküler patolojinin mitokondriyal DNA mutasyonundan kaynaklandığını ilk kez ortaya koydular. Bu tarihten sonra mitokondriyal DNA hastalıkları konusundaki çalışmaların sayısı hızla artmaktadır. Mitokondriyal DNA 16569 baz çifti büyüklüğünde, çift zincirli dairesel bir moleküldür. Mitokondriyal DNA üzerinde 37 gen bulunmaktadır. Bu genler 13 mitokondriyal proteini, 22 mitokondriyal tRNA'yı ve 2 mitokondriyal rRNA'yı kodlamaktadır. Mitokondriyal DNA maternal kalıtım gösterir. İlk mitokondriyal DNA hastalığındaki moleküler patolojinin bulunmasından bu yana geçen 10 yıl içerisinde mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili pek çok hastalık tanımlanmıştır. Bu çalışmada mitokondriyal DNA ve mitokondriyal DNA hastalıkları literatür ışığında detaylı olarak gözden geçirilmiştir.
