Hüseyin Bahadır Şenol, Merve Bilen, Çağatay Günay, Pelin Teke Kısa, Ayşe İpek Polat, Adem Aydın, Ayşe Semra Hız, Nur Arslan, Uluç Yiş
Journal of Behcet Uz Children's Hospital - 2025;15(3):208-216
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar (MH), belirgin genetik ve klinik heterojenite ile karakterizedir. Genellikle santral sinir sistemi tutulumu açısından araştırılsalar da periferik sinir sistemini de etkileyerek nöropati ve miyopati gibi bulgulara yol açabilirler. Bu çalışmanın amacı, MH'de periferik sinir sistemi tutulumunun değerlendirilmesinde ve tanı sürecinde sinir ileti çalışması ve elektromiyografinin (EMG) rolünü belirlemektir. Yöntem: Bu retrospektif çalışmada, MH tanılı 25 hastanın verileri incelendi. Elektrofizyolojik olarak anormal bulguları olan ve olmayan gruplar arasında klinik ve laboratuvar parametreleri karşılaştırıldı. Ayrıca, nöropati alt tipleri sınıflandırıldı ve genotip-fenotip korelasyonları analiz edildi. Bulgular: Nöropati %40 gibi yüksek bir oranda saptandı. Bulgular, özellikle alt ekstremite başlangıçlı olgularda, MH'de beklenen aksonal tip ile büyük ölçüde uyumluydu; ancak demiyelinizan nöropati de sıklıkla gözlendi. Mitokondriyal varyant taşıyan hastalarda nöropati daha önce bildirilen oranlardan daha yüksek bulundu. Ayrıca, fizik muayene bulguları ve motor semptomlar nöropatiyi öngörmede yetersizdi. Benzer şekilde, miyopati tanısında da EMG klinik ve laboratuvar tetkiklerinden üstündü. Sonuç: Sinir ileti çalışmaları ve EMG'nin rutin kullanımı, MH'lerin tanı sürecinde değerlidir. Bu yöntemler, hem tanısal değerlendirme hem de periferik sinir sistemi tutulumunun izleminde önemli araçlar olarak kabul edilmelidir. Anahtar kelimeler: MITOKONDRIYAL HASTALIKLAR, NÖROPATİ, SİNİR İLETİ ÇALIŞMALARI, MITOKONDRIYAL DNA, NÜKLEER DNA, PEDİATRİK POPÜLASYON
