Türk Medline
ADR Yönetimi
ADR Yönetimi

MODY'NİN GENETİK YAPISI VE TANISAL ZORLUKLARI: ETİYOLOJİ, ALT TİPLER VE GELECEK PERSPEKTİFLERİNE KAPSAMLI BİR BAKIŞ

Şerife Serra ŞEN, Ethem Egemen DABAN, Abdullah Cahid KULAKLIOĞLU, Eren İDGÖ, Metin ESER, Gulam HEKİMOĞLU

Hamidiye Medical Journal - 2026;7(1):3-9

University of Health Sciences Türkiye, International School of Medicine, İstanbul, Türkiye

 

Genç yaşta başlayan olgunluk tipi diyabet (MODY), monogenik, otozomal dominant kalıtsal bir diyabet türüdür. MODY tanısı, birçok vakanın tip 1 veya tip 2 diyabet olarak yanlış teşhis edilmesi ve diğer diyabet türleriyle fenotipik örtüşme nedeniyle vakaların dörtte üçünden fazlasının teşhis edilememesi nedeniyle klinisyenler için hala bir zorluk olmaya devam etmektedir. Yeni nesil dizileme yöntemleri, MODY'nin karmaşık moleküler mekanizmalarının ve heterojen etiyolojisinin anlaşılmasında büyük ilerlemeler sağlamıştır. Bu derlemede, MODY'nin patogenezi, alt tipleri, ilişkili genleri ve mutasyonlarının yanı sıra mevcut genetik test yöntemleri, tedavi stratejileri ve geleceğe yönelik perspektifler hakkında kapsamlı bir genel bakış sunuyoruz.