Esra Ildeniz OZALP, Ilyas YUCEL, Diclehan ORAL, Gulbahar Guzel ERDAL, Mahir BINICI, Mahmut BALKAN
Kafkas Tıp Bilimleri Dergisi - 2026;16(2):246-249
Turner sendromu (TS), yalnızca kadınları etkileyen ve tipik olarak 45 X karyotipi ile karakterize bir kromozomal hastalıktır. Klasik forma ek olarak, TS çeşitli karyotiplerle ortaya çıkabilir. Bu çalışmada, TS ön tanısı nedeniyle değerlendirme için sevk edilen 8 yaşında bir kız çocuğunda tanımlanan nadir bir mozaik karyotip olan 45,X/46,X,i(Y)(p)'yi bildiriyoruz. Konvansiyonel sitogenetik ve FISH analizleri, hücrelerin %80'inin SRY genini içeren ancak Yq12 bölgesinden yoksun bir izokromozom Yp yapısına sahip olduğunu ortaya koydu. Klinik fenotip tamamen dişi idi ve pelvik ultrasonda overlerde folikül gözlenmedi. Y kromozomal materyalinin varlığı nedeniyle hasta gonadoblastom riski açısından değerlendirildi ve profilaktik gonadektomiye alındı. Bu nadir vaka, Turner sendromunun tanısal değerlendirmesinde hem karyotiplemenin hem de FISH analizinin kullanılmasının önemini vurgulamaktadır. Ayrıca, olgunun mikst gonadal disgenezi (MGD) spektrumu içinde de değerlendirilebileceği, bu nedenle dikkatli klinik ve sitogenetik değerlendirme yapılmasının gerektiği vurgulanmaktadır.
