REMZİYE SIVACI, TEVHİDE FISTIK, MÜGE ÇELİK, ERDİNÇ YÜKSEL, HALE ŞAMLI, MUSTAFA SOLAK
Kocatepe Tıp Dergisi - 2005;6(2):51-53
Mozaik turner sendromu (TS) büyüme geriliği, gonadal disgenezi ve infertilite ile karakterize kromozomal endokrin bir bozukluktur. 45, X/46, XX kromozomal patern hastalığın en sık rastlanan mozaik tipidir (%36). Turner sendromunda yeniden düzenlenmiş X kromozomunun olduğu durumlar tolere edilebilir. Ancak X halka kromozomu ve X otozom translokasyonlarında mental retardasyon ve konjenital anomalilerin insidansı belirgin şekilde artmıştır. Bu anormal fenotipler bozulmuş veya kısmi inaktivasyona uğramış X kromozomuna bağlıdır. Biz burada 22 yaşında kolesistektomi ve tiroidektomi geçirmiş, sitogenetik analiz yapılmış turner sendromlu olguyu rapor ettik. Turner sendromunun triatlarına uygun kısa boylu ve normal zekalı olan hastanın sitogenetik analiz sonucunda 45,X[10]/46,XX[75] mozaik karyotipi görüldü. Beraberinde taşıdığı anomalilerden dolayı anestezik açıdan önemli sayılan sorunlara yola açan mozaik turner sendromlu olguda operasyonlarda izlenecek anestezi yaklaşımını gözden geçirmeyi amaçladık.
