Emine Sedef SEZEN, Şahin ERDÖL
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2026;52(1):1-4
Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikanların lizozomal yıkımından sorumlu enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir kalıtsal lizozomal depo hastalıklarıdır. Glikozaminoglikanların ilerleyici birikimi birçok organ sistemini etkileyebilir ve özellikle işitme ve görme sistemlerinin tutulumu hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilir. Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz tanısı ile izlenen hastaların işitsel ve oftalmolojik bulgularının retrospektif olarak değerlendirilmesi ve multidisipliner izlemin öneminin ortaya konması amaçlanmıştır. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda Ocak 2010 - Aralık 2024 tarihleri arasında izlenen 45 MPS hastasının tıbbi kayıtları geriye dönük olarak incelenmiştir. Hastaların demografik özellikleri, MPS alt tipleri ile işitme ve göz muayene bulguları değerlendirilmiştir. Hastaların ortalama yaşı 13,3+/-5,7 yıl, ortalama tanı yaşı 4,39+/-3,5 yıl olup olguların %55,5'i erkekti. En sık görülen MPS alt tipleri Tip IVa (%28,8) ve Tip III (%24,5) idi. Hastaların %46,6'sında kornea opasitesi, %15,9'unda ise işitme kaybı saptandı. Bulgularımız MPS hastalarında işitme ve görme sisteminin sıklıkla etkilendiğini göstermektedir. Bu nedenle erken tanı, düzenli duyusal sistem taramaları ve multidisipliner izlem hastaların klinik sonuçlarını ve yaşam kalitesini iyileştirmek açısından önemlidir.
