Sabire GÖKALP, Halil Tuna AKAR, Asburçe OLGAÇ
Journal of Contemporary Medicine - 2026;16(5):243-248
Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikanların ilerleyici birikimi ve çoklu sistem tutulumu ile karakterize heterojen bir lizozomal depo hastalıkları grubudur. Bu çalışmada, üçüncü basamak bir merkezde takip edilen MPS tanılı çocuk hastaların demografik özelliklerinin, klinik bulgularının, ilk başvuru özelliklerinin ve cerrahi öykülerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif tanımlayıcı çalışmaya, MPS tanısı doğrulanmış 10 hasta dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, MPS alt tipleri, enzim replasman tedavisi (ERT) durumları, ilk başvuru ve yönlendirilme özellikleri, işitme ve oftalmolojik bulguları, kardiyak tutulumları, cerrahi öyküleri, cerrahi işlemlerin MPS tanısına göre zamanlaması, havayolu ve servikal omurga bulguları ile perioperatif komplikasyonları hasta dosyalarından geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: Altı erkek ve dört kız olmak üzere toplam 10 hasta değerlendirildi. Olguların üçü MPS VI, ikisi MPS II, birer hasta ise MPS I, IVA, IIIB, IIIC ve IIID tanısına sahipti. Yedi hasta (%70) ERT almaktaydı. Kardiyak tutulum altı hastada (%60), işitme kaybı hastaların tamamında (%100) ve oftalmolojik tutulum dört hastada (%40) saptandı. Altı hastanın (%60) en az bir cerrahi girişim öyküsü vardı. En sık kulak burun boğaz girişimleri uygulanmış olup bunları nöroşirürjik, genel cerrahi, ortopedik ve dental işlemler izlemekteydi. Üç hasta MPS tanısından önce en az bir cerrahi işlem geçirmişti. Üst havayolu obstrüksiyonu ve servikal omurga anomalileri önemli perioperatif bulgulardı. Herhangi bir perioperatif veya anesteziyle ilişkili komplikasyon kaydedilmemişti. Sonuç: Bu olgu serisi, MPS'nin klinik heterojenliğini ve çoklu sistem tutulumunu göstermektedir. Bazı cerrahi işlemlerin MPS tanısından önce uygulanmış olması ve ilk başvuru bulgularının çeşitliliği, farklı tıbbi branşlarda MPS'ye ilişkin klinik farkındalığın önemini ortaya koymaktadır. Perioperatif komplikasyon kaydedilmemiş olmasına rağmen, havayolu ve servikal omurga anomalilerinin varlığı bireyselleştirilmiş preoperatif değerlendirme ve multidisipliner perioperatif planlamanın önemini desteklemektedir.
