Esin Diremsizoğlu, Abdullah Demirbaş, Çiğdem Vural
Türkderm-Türk Deri Hastalıkları ve Frengi Arşivi - 2025;59(4):147-148
CYLD kutanöz sendromu (CCS) bir dizi kalıtsal adneksal tumor sendromunu kapsayan bir spektrum olup, CYLD genindeki germ hücre mutasyonlarından kaynaklanır. Bu sendromlar geleneksel olarak Brooke-Spiegler sendromu (BSS), multipl ailesel trikoepitelyoma (MFT) ve ailesel silindromatoz olarak sınıflandırılmıştır. Ancak ortaya çıkan kanıtlar, fenotipik varyabiliteye bağlı olarak birleştirilmiş bir sınıflandırma sistemini desteklemektedir. Bu çalışmada, CYLD mutasyonu onaylanmış ancak aile öyküsü olmayan 27 yaşındaki bir kadın hastanın multipl trikoepitelyomaları sunulmuştur. Hastanın burun, nazolabial kıvrımlar, alın ve saçlı deride multiple semptomsuz papüller mevcuttu. Hastanın bazı yüz lezyonlarının dört yıl önce eksizyonu yapılmış ancak kısa süre sonra nüks gözlenmiştir. Oksipital skalp ve nazolabial foldlerden yapılan eksizyonlar histolojik olarak trikoepitelyoma tanısını doğrulamıştır. Skalp biyopsisinde dermal bir lezyon saptanmış ve bu lezyon bazaloid hücre kümelerinden ve keratin horn kistlerinden oluşmuştur. Nazolabial bölge biyopsisinde benzer bir morfoloji saptanmış ancak silindroma veya spiradenoma kanıtı bulunmamıştır. Genetik testlerde hastada heterozigot patojenik CYLD mutasyonu (c.864del, p.Phe288Leufs*23) saptanmıştır. Hastanın aile öyküsü bulunmamaktadır. Trikoepitelyomalar benign adneksal tumorlardır ve CYLD CCS'nin bir parçası olarak ortaya çıkabilirler. Bu durum, BSS, MFT ve ailesel silindromatoz olarak bilinen kalıtsal sendromları içermektedir. Ancak bu sendromlar artık ayrı ayrı entities olarak değil, bir spektrumun içinde yer alan fenotipik varyasyonlar olarak kabul edilmektedir. Bu olgu, multipl trikoepitelyomaları ve onaylanmış CYLD mutasyonu olan ancak aile öyküsü olmayan bir hasta sunmaktadır. Bu sunum, geleneksel MFT sınıflandırmasını?lemektedir. CYLD ile ilgili tumorların klinik yönetimi, sıklıkla nüks nedeniyle zorlu olmaktadır. Alternatif yaklaşım olarak lazer tedavisi, topikal tedaviler ve NF-kappaB yolunu hedef alan farmakolojik müdahaleler araştırilmektedir. Ancak bu yöntemlerin uzun vadeli etkinliği konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Ayrıca, malign transformasyon riski nedeniyle uzun vadeli takip kritik öneme sahiptir. Çalışmalar, yaklaşık %5-10 oranında CYLD mutasyonu taşıyıcılarının bazal hücreli karsinom veya diğer maligniteler geliştirebileceğini göstermiştir. Bu nedenle, etkilenen bireyler için genetik danışmanlık ve düzenli dermatolojik takip m?nh olarak önerilmektedir.
