MULTİPLE PTERJİUMLARLA KARAKTERİZE BİR OLGU: ESCOBAR SENDROMU

M SELMAN YILDIRIM, ZEKERİYA TOSUN, UĞUR YENSEL, NEDİM SAVACI

Genel Tıp Dergisi - 2005;15(3):121-123

Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD, Konya

 

Amaç: Escobar Sendromu, multiple pterjiumlarla karakterize nadir görülen bir konjenital anomalidir. Bu yazıda, Escobar Sendromlu bir hasta sunulmuş, klinik özellikleri literatür eşliğinde tartışılmıştır. Olgu: Düşük saç çizgisi, düşük kulak, boyun ve her iki aksillada pterjiumlar, el birinci parmakta ekstensör tendon hipoplazisi ve multipl eklem kontraktürleri ile başvuran 14 yaşındaki erkek hasta değerlendirildi. Sonuç: Escobar sendromunun Multipl konjenital anomalilerle seyretmesi nedeniyle teşhis ve tedavi için kliniklerin koopere olarak çalışması gereklidir.