SEMA KALKAN, CEYHUN DİZDARER, FUNDA TÜZÜN, GÖKMEN BİLGİLİ, TUĞRUL ÖZCAN, MUSTAFA BAK
Genel Tıp Dergisi - 2006;16(2):71-75
Amaç: On yedi alfa hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi (46, XX) kız olguları hipokalemik hipertansiyon ve seksüel maturasyon yokluğu ile karakterizedir. Tüm konjenital adrenal hiperplazi olguların % 1'ini oluşturan bu tablo nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur. Olgu sunumu: On iki yaşında kız olgu kas güçsüzlüğü, hepatik disfonksiyon, ateş, hipertansiyon ve hipokalemik metabolik alkaloz ile başvurdu. Hipokalemik hipertansiyonu ve gecikmiş puberte, 17 alfa-hidroksilaz eksikliğini düşündürdü. Hormonal değerlerinden 17 alfa-hidroksilasyonu gerektiren kortizol ve seks steroidlerinin düzeyinin düşük, 17-OH progesteron ve aldosteron gibi 17-deoksisteroidlerinin ise yüksek veya normal olduğu bulundu. Batın tomografisinde, genetik yapısı (46, XX) ile uyumlu olarak, bilateral overler, fallop tüpleri ve prepubertal uterus saptandı. Sonuç: Potasyum ve antihipertansif ajanlarla destekli prendizolon tedavisi ile olgunun hipokalemi ve hipertansiyon atağı tedavi edildi. Ayrıca olgu başvurusunda pozitif Brusella serolojisi için doksisiklin ve rifampisin tedavisi aldı. Sadece glukokortikoid tedavisi ile izleme alınan olguya büyümesi tamamlandıktan sonra östrojen ilavesi planlandı.
