KUDRET AYTEMİR, HİKMET YORGUN, UĞUR KOCABAŞ, UĞUR CANPOLAT, ERGÜN BARIŞ KAYA, ALİ OTO
Türk Aritmi Pacemaker ve Elektrofizyoloji Dergisi - 2011;9(2):83-88
Carvajal Sendromu yumak saç, palmoplantar keratoderma ve kardiyomiyopati ile karakterize bir ailesel kardiyokütanöz hastalıktır. Bu sendrom, desmozomal adesyon moleküllerini intermediate filamanlara bağlayan desmoplakin proteininin geninde olan resesif geçişli delesyonel mutasyonu sonucunda oluşmaktadır. İnterkale disklerdeki protein bağlantılarındaki değişiklikler kalbin hem kontraktil hem de elektriksel fonksiyonlarında bozulmaya yol açmaktadır. Bu olgu sunumunda Türkiye’de tanı alan erişkin bir Carvajal Sendromu vakasından bahsedilecektir.
