Cansu YAMAN, Mustafa Turgut YILDIZGÖREN, Sami KÜÇÜK ŞEN
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi - 2026;29(2):280-282
Noonan sendromu ve ilişkili RASopatiler, kısa boy, karakteristik yüz bulguları, konjenital kalp hastalıkları ve iskelet anomalileri ile karakterizedir. Çoğu olgu klasik RASopati genlerindeki mutasyonlarla ilişkili olsa da bazı hastalarda, MYH7 gibi farklı genlerdeki varyantlar Noonan benzeri fenotipe yol açabilmektedir. Bu olgu sunumunda, Noonan benzeri fenotip ve muhtemel patojenik MYH7 varyantı olan, kısa boy, yüz dismorfizmi, konjenital kalp hastalığı ve çoklu kas-iskelet sistemi anomalileri bulunan 9 yaşında bir erkek hastanın rehabilitasyon sonuçları paylaşılmıştır. Kapsamlı rehabilitasyon programı sonrası eklem hareket açıklığı, kas gücü ve fonksiyonel kapasitede belirgin iyileşme gözlenmiştir. Bu olgu, genetik olarak karmaşık sendromik çocuklarda bireyselleştirilmiş rehabilitasyonun önemini vurgulamaktadır.
