HAVVA DEMİRCİOĞLU, SİNAN DEMİRCİOĞLU
Hitit Medical Journal - 2025;7(2):295-300
Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği, SMPD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir otozomal resesif geçiş gösteren, başlangıç yaşı yaşamın ilk günlerinden erişkinliğe kadar değişen, pan-etnik, çok nadir, multisistemik, çoğunlukla ilerleyici ve potansiyel olarak yaşamı sınırlayan bir metabolik hastalıktır. Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği, asit sfingomiyelinaz enziminin yetersizliğinden kaynaklanır. Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği tip-B hastalarda sıklıkla hepatosplenomegali ve akciğerlerde patolojik değişiklikler vardır, ancak genellikle santral sinir sistemi tutulumu yoktur. Hastalığın nadir görülmesi ve uzmanlık eksikliği, yanlış tanıya, teşhisin gecikmesine ve yeterli bakıma erişimin engellenmesine neden olmaktadır. Son yıllarda merkezi sinir sistemi tutulumu olmayan Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği tanılı çocuk ve yetişkinlerde, hastalığın seyrini değiştiren, asit sfingomiyelinazın ekzojen bir kaynağını sağlayan bir enzim replasman tedavisi olan olipudaz alfa kullanıma girmiştir. Bu vaka sunumunda splenomegali etyolojisinde Asit Sfingomiyelinaz Eksikliğinin de göz önünde bulundurulmasını vurgulamak istedik.
