HİLAL ÖZBEK, MELTEM ÖZTÜRK
TOGÜ Sağlık Bilimleri Dergisi - 2025;5(1):120-127
Nager tipi akrofasiyal disostoz (NAFD) nadir görülen ve karakteristik uzuv anormallikleriyle kendini gösteren bir genetik bozukluktur. İlk vaka 1908 yılında Slingenberg tarafından ortaya koyulmuş olup az rastlanan ve zor tanı konulan sendrom olmaya devam etmektedir. Vakamızda belirgin retrognati, yarık damak, düşük kulak, baş parmak ve radius yokluğu, kısa kol-kol deformitesi mevcuttur. Sağ elde ise 3. ve 4. parmakta sindaktili mevcuttur. Vakamızda vertebra anomalisi de bulunmaktadır. Literatürde az rastlanan Nager sendromu ile ilgili daha önce bildirilmiş vakalarla benzer özellikler taşımaktadır. Nager sendromu, karakteristik malformasyonları ile tanınır. Bu vakada, nadir görülen bir sendrom olan Nager Sendronu ve ebelik bakımına dikkat çekmek amaçlanmıştır.
