SELİM KURTOĞLU, NİHAL HATİPOĞLU, MEHMET CANPOLAT, CANAN ALTUNAY, ESAT KÖKLÜ
Journal of Clinical Practice and Research - 2009;31(1):70-73
Malign infantil osteopetroz hayatın ilk yılında bulgu veren otozomal ressesif geçişli bir kemik hastalığıdır. Osteoklastların immatür kemikte rezorpsiyon yapamamaları sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Böylece kemik iliği ve foraminalarda daralma ile kemik iliği yetersizliği ve sinir basıları ortaya çıkar. İmmun fonksiyonlarda defekt neonatal sepsise neden olur. Yenidoğan döneminde bazen hipokalsemi ve yol açtığı klinik problemlerle seyredebilir. Bu yazıda malign infantil osteopetroz tanısı ile izlenen bir olgu sunulmaktadır.
