ÖZLEM SOLAK, ÜMİT DÜNDAR, KADİR ILGAZ
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - 2010;12(1):69-72
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) sinir dokusunu, kemikleri, yumuşak dokuyu ve deriyi tutan, otozomal dominant geçiş gösteren ve 4000 kişiden 1‘inde görülen multisistemik bir hastalıktır. NF1‘in karakteristik özellikleri; cafe au lait lekeleri, periferal nörofibromlar, Lisch nodülleri ve aksiler çillenmedir. NF1‘de kemik anomalilerine sıklıkla rastlanır. Skolyoz, NF1 ile ilişkili olduğu bildirilen bir iskelet anomalisidir. Bel ağrısı ve 10 yıl önce sol kalça bölgesinde başlayan ve büyüyen kitle yakınmalarıyla başvuran ve sırtında cafe-au-lait lekesi olan 26 yaşındaki erkek olgumuza NF1 ve NF1‘e sekonder nondistrofik skolyoz tanısı koyduk. Günlük pratikte bel ağrısı şikayeti ile gelen hastalarda inspeksiyon ile cafe-au-lait lekeleri araştırılmasının ve bu lekeler görüldüğünde NF‘den şüphelenilmesinin önemli olduğunu düşünüyoruz. Ayrıca NF1 tanısı alan ve bel ağrısı olan hastalarda skolyozun araştırılması gerektiğini vurgulamak istedik.
