Dilara Nur ŞENGÜN, Öykü Öztürk GÜNDOĞDU, Ömer Can MANAV, Ömer Faruk KOCAMAZ
Cumhuriyet Dental Journal - 2026;29(2):378-384
Nörofibromatozis tip 1 (NF1), değişken klinik özellikler gösterebilen multisistemik, otozomal dominant bir hastalıktır ve hem kutanöz hem de oral bulguları içerebilir. Oral nörofibromlar nadir görülen ve sıklıkla gözden kaçan bulgular olup tanıda gecikmelere yol açabilmektedir. Bu olgu sunumunda, cüce benzeri görünüm ve skolyoz öyküsü bulunan, 30'lu yaşlarında bir erkek hastada uzun süredir mevcut, asemptomatik palatal şişlik ile ilişkili lokal klinik sorunlar tanımlanmıştır. Klinik incelemede büyük palatin siniri saran yumuşak doku kitlesi cerrahi olarak eksize edilmiştir. Histopatolojik inceleme difüz ve pleksiform özellikler gösteren nörofibroma tanısını doğrulamış, genetik analizde ise NF1 geninde heterozigot c.75_76del (p.Gly26fs) mutasyonu saptanmıştır. Bu olgu, persistan intraoral şişliklerin ayırıcı tanısında NF1'in göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamakta ve oral lezyonların, sistemik hastalığın tanısal sürecinde önemli bir klinik ipucu olabileceğini göstermektedir. Ayrıca cerrahi eksizyon sonrası yumuşak doku iyileşmesinde dermal kollajen matriks kullanımının etkili ve güvenilir bir rekonstrüktif seçenek olduğu ortaya konmuştur. NF1'de oral lezyonların erken tanınması, yalnızca doğru tanı ve genetik danışmanlığı kolaylaştırmakla kalmaz, aynı zamanda lokal tedavi planlamasında karşılaşılabilecek klinik güçlüklerin azaltılmasına katkı sağlayabilir.
