Mehmet Burak MUTLU, Çağrı DOĞAN
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2026;23(3):459-468
Amaç: Kromozomal mikrodizin analizi (CMA), nedeni açıklanamayan nörogelişimsel bozukluklarda (NDDs) birinci basamak genetik testlerden biridir. Bu çalışmada, nörogelişimsel fenotipler nedeniyle CMA istenen Türk bireylerde yöntemin tanısal katkısının değerlendirilmesi amaçlandı. Materyal ve metod: Bu retrospektif iki merkezli çalışmaya, Ocak 2023-Ocak 2026 tarihleri arasında gelişimsel gecikme, entelektüel yetersizlik, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu ve eşlik eden konjenital anomaliler nedeniyle CMA yapılan 517 birey dahil edildi. Kopya sayısı değişiklikleri (CNV), ACMG/ClinGen kriterlerine göre sınıflandırıldı. Bulgular: Kohort 289 erkek ve 228 kadın bireyden oluşmaktaydı. Raporlanabilir CNV'ler, 111 bireyde (yaklaşık %21,5) saptandı. Toplamda 74 CNV patojenik, 10 CNV muhtemel patojenik ve 49 CNV klinik anlamı belirsiz varyant olarak sınıflandırıldı. En az bir patojenik veya muhtemel patojenik CNV, 67 bireyde saptandı ve tanısal verim yaklaşık %13 olarak hesaplandı. Delesyonlar, tüm CNV'ler arasında duplikasyonlardan daha sıktı. On dokuz bireyde birden fazla CNV saptandı. Sonuç: CMA, yönlendirilen yaklaşık her sekiz bireyden birinde klinik açıdan anlamlı moleküler tanı sağlamıştır. Bulgularımız, CMA'nın NDDs'nin rutin tanısal değerlendirmesinde kullanılmasını desteklemektedir; ancak yorumlama fenotip, gen içeriği, kalıtım durumu ve gerektiğinde tamamlayıcı sitogenetik veya sekanslama verileri ile birlikte yapılmalıdır.
