Gül ÜNSEL-BOLAT, Demirkan SÖNMEZ, Edanur BULUT, Dilan GENÇ-AKDAĞ, Hilal AYDIN, Zeynep ESENER, Hilmi BOLAT
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2026;23(3):444-449
Amaç: Frajil X Sendromu (FXS), X'e bağlı kalıtılan, zihinsel ve gelişimsel yete rsizliklerin en sık görülen monogenik nedenlerinden biridir. Aynı zamanda otizm spektrum bozukluğunun (OSB) da bilinen en yaygın genetik nedenidir. FXS, FMR1 geninde CGG trinükleotid tekrarlarının artması sonucu ortaya çıkar. Bu çalışmanın amacı, Balıkesir Üniversitesi Tıbbi Genetik Polikliniği'ne OSB, gelişimsel gerilik, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), bilişsel yetersizlik ve/veya makroorşidizm gibi klinik bulgularla başvuran ve genetik incelemeyle FXS tanısı alan bireylerin klinik özelliklerini değerlendirmek ve polikliniğimizdeki FXS sıklığını belirlemektir. Materyal ve metod: Bu retrospektif çalışma için etik onay alınmıştır. Çalışmaya, 01.01.2023 ile 16.07.2025 tarihleri arasında FXS ön tanısı ile FMR1 CGG tekrar analizi yapılan 84 olgu dahil edilmiştir. Her hastadan periferik kan örnekleri alınmış, DNA izolasyonu HIGEnoMB DNA izolasyon kiti ile yapılmıştır. CGG tekrar bölgesi, LabGscan FRAXA PCR kiti ile çoğaltılmış ve PCR ürünleri ABI Prism 3500xl DNA analizörü ile değerlendirilmiştir. Klinik veriler hastane kayıtlarından elde edilmiştir. Bulgular: Olguların yaşları 2-29 yıl arasında değişmekte olup yaş ortalaması 9,4 yıl olarak bulunmuştur. FMR1 geninde >200 CGG tekrarı ile tam mutasyon saptanan birey sayısı 4 (%4,7) olup, bu bireylerin tamamı erkektir. Olgulardan 2'sinde OSB, 2'sinde gelişimsel gecikme, 1'inde DEHB ve 3'ünde bilişsel yetersizlik saptanmıştır. Pozitif saptanan iki olgunun annelerinde premutasyon saptanmıştır. Bu durum, antisipasyon mekanizmasını desteklemektedir. Sonuç: FXS tanısı alan bireylerde saptanan %4,7'lik oran, Türkiye'de yapılmış benzer çalışmalardaki oranlarla uyumludur. Çalışmamızda tam mutasyon saptanan olguların tümü erkektir. Bu bulgu, FXS'nin X'e bağlı geçişini desteklemektedir. Ayrıca otizm, gelişimsel gerilik ve DEHB gibi nörogelişimsel bozukluklarla başvuran çocukların moleküler düzeyde değerlendirilmesinin, erken tanı ve müdahale açısından büyük önemi b ulunmaktadır. Genetik danışmanlık ve uygun test algoritmaları ile ailelerin yönlendirilmesi sağlanmalıdır. FXS için hâlihazırda kesin bir tedavi olmamakla birlikte, hedefe yönelik yeni moleküllerle yapılan klinik çalışmalar umut vericidir.
