ARMAN ÇAKAR, CANAN ULUSOY, ELİF SİNEM İPLİK, CEM İSMAİL KÜÇÜKALİ, ERDEM TÜZÜN, MURAT KÜRTÜNCÜ
Turkish Journal of Neurology - 2020;26(2):122-125
Amaç: Aquaporin-4 (Aqp-4) gen polimorfizmi nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu (NMOSD) üzerinde oldukça fazla çalışılmış ancak relapslı optik nöropati patogenezi üzerindeki rolü henüz tam olarak bilinmemektedir. Gereç ve Yöntem: Hastalar, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Multipl Skleroz ve Miyelin Hastalıkları Birimi tarafından 1979 ve 2015 yılları arasında takip edilen hastalar arasından seçilmiştir. Hastalardan alınan kan örnekleri ile Aqp-4 geninin ekzonları ve ekzonlara komşu bölgeleri dizilenmiş ve olası farklılıklar açısından taranmıştır. Bulgular: Aqp-4 geni 15 relapslı enflamatuvar optik nöropati, 33 NMOSD spektrum bozukluğu ve 30 sağlıklı kontrol üzerinde çalışılmıştır. Hastalar üzerinde tanımlanan tek nükleotid polimorfizmleri (SNPs) gözlenmemiştir. Hasta ve sağlıklı kontrollerde üç adet yeni tanımlanan SNP saptanmıştır. Beş intronik bölgede yer alan, bazda meydana gelen transisyonunun tekrarlayan optik nörit (RON) grubunda diğer gruplara kıyasla daha fazla olduğu görülmüştür. Sonuç: Aqp-4 geni oldukça heterojen bir izlenim vermiş olup RON patogenezinde rolü olduğunu düşünülmektedir.
