MUSTAFA KUL, MUSTAFA GİİLGİİN, MURAT DEMİRİZ, SERDAR ÜMİT SANCI, OSMAN KÖSE, FARUK ALPAY
Journal of Clinical Practice and Research - 2007;29(3):235-238
Nötral lipid depo hastalığı otozomal resesif geçişli lipid metabolizma bozukluğudur. Nötral lipid depo hastalığında birçok sistem etkilenir ve nonbüllöz iktiyozis, vakuollü lökositler, miyopati, nöropati, sağırlık, gelişme geriliği, göz ve karaciğer tutulumu görülebilmektedir. Bu makalede solunum sıkıntısı, iktiyoz ve kollodion bebek bulgularıyla yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen ve daha sonra nötral lipid depo hastalığı tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. Konjenital iktiyozisli kollodion bebeklerin ayırıcı tanısında nötral lipid depo hastalığı düşünülmelidir.
