ÖZER ARICAN, HARUN ÇIRALIK, SEZAİ ŞAŞMAZ, MESUT GARİPARDIÇ
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2004;15(2):111-114
İktiyozis kelimesi Yunanca balık anlamına gelen "ichthys" kelimesinden türemiş olup, genel olarak aşırı skuamlı bir grup hastalığı tarif etmek için kullanılmaktadır. Bu grupta yer alan ve nadir olarak 200000-300000'de bir gözlenen Brocq'un epidermolitik hiperkeratozunun otozomal dominant geçişli olduğu düşünülmekle beraber çoğu olgu sporadiktir. Keratin 1 ve 10'da mutasyon tespit edilmiştir. Doğumda büyük büller gözlenen hastalıkta daha sonraları balık pulu görünümü yerleşmektedir. Benzer histopatolojik bulgulara rağmen değişik klinik özellikler taşıyan 6 alt tipi tanımlanmıştır. Burada, nadir görülmesi nedeniyle 5 yaşındaki bir kız çocuğunda Brocq'un epidermolitik hiperkeratozu (alt tip NPS-1) sunulmuş, hastalığın etyopatogenezi, klinik bulguları ve tedavisinden söz edilerek kısaca ayırıcı tanısı vurgulanmıştır. Hastaların dış görünümleri ile birlikte psikolojilerini ve sosyal yaşamlarını etkileyen bu tür hastalıklara biz hekimlerin daha çok eğilmesi ve tedavisine multidisipliner olarak yaklaşılması gerektiğini düşünmekteyiz. Şüphesiz ülkemizde sık ihmal edilen genetik danışmanlık da bu ailelere verilmelidir.
