Amiya Ranjan NAYAK, Tribikram PANDA, Meghana P, Raka HOTA, Madhav Vadiraj KULKARNI, Santosh Kumar MISHRA
Turkish Journal of Hematology - 2026;43(1):93-95
Bu olgu sunumunda, çocukluk çağında başlayan transfüzyon bağımlı anemi, miyopati ve iskelet anomalileri ile başvuran 10 yaşındaki bir kız çocuğunda, klinik ekzom dizileme ile ALDOA geninde bileşik heterozigot mutasyonlar saptanarak Glikojen Depo Hastalığı Tip XII tanısı konulması ele alınmaktadır.
