ALİ BÜLBÜL, HÜLYA KAYSERİLİ, ILIMAY BİLGE, NURÇİN SAKA, MEMNUNE YÜKSEL APAK, FEYZA DARENDELİLER
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2005;48(3):242-246
Opsismodisplazi iskelet sisteminin gelişiminde ağır gerilik ile giden, seyrek görülen bir hastalıktır. Trabeküler kemiklerde ossifikasyonun geri kalması, karpal kemiklerin nukleuslarının olmaması ve fasiyal dismorfizm hastalığın özelliğidir. Metafizer kıkırdak dokuda hipertrofi ile beraber bu bölgede artmış tip 1 kollajen antikorları vardır. Günümüze kadar 16 vaka bildirilmiştir. Ağır ossifikasyon geriliği ve epifiz gelişiminin olmaması ile opsismodisplazi tanısı alan yedi yaşındaki kız hastada ilk kez tubülopatiye bağlı hipofosfatemi birlikteliği saptandı. Vakamız seyrek görülen opsismodisplazinin, hipofosfatemi ile birlikteliği tanımlandığı için sunulmuştur.
