Halil İbrahim SÖNMEZOĞLU, Büşra GÜNER SÖNMEZOĞLU, Emine DOĞAN
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(4):362-368
Optik sinir hipoplazisi (OSH), optik sinirin gelişimini tamamlayamaması nedeniyle retinal ganglion hücre aksonlarının sayısında eksiklik ile karakterize en yaygın konjenital optik sinir anomalisidir. OSH tipik olarak azalmış görme keskinliği ve görme alanı kayıpları ile seyreder. OSH izole olarak ortaya çıkabilmekle birlikte genellikle çeşitli nörogelişimsel bozukluklar, beyin malformasyonları ve sistemik patolojiler ile birliktelik gösterir. Çoğu durumda etyoloji bilinmemekle birlikte bazı genetik ve çevresel faktörler tanımlanmıştır. Genetik çalışmalardaki son gelişmeler, OSH'nin genetik heterojenitesini vurgulamıştır. Birçok vaka sporadik olarak ortaya çıkarken, önemli bir kısmı da genellikle de novo mutasyonları içeren tanımlanabilir genetik nedenlerle ortaya çıkmaktadır.
