MUNİS DÜNDAR, SERPİL TAHİRİ, ÇETİN SAATÇİ, YUSUF ÖZKUL, AHMET OKAY ÇAĞLAYAN
Journal of Clinical Practice and Research - 2007;29(4):263-267
Amaç: Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz (MCAD) orta zincirli yağ asitlerinin beta oksidasyonu için elzem olan bir tetramerik flavoproteindir. MCAD eksikliği mitokondrial beta oksidasyon defektinin en sık bilinen nedenidir. Fatal olabilmekle beraber geniş bir klinik spektrumu vardır.Bu çalışmanın amacı MCAD genindeki G985A mutasyon taşıyıcısı sıklığını Türk popülasyonunda tesbit etmektir. Gereç ve Yöntemler: 1400 sağlıklı bireyden DNA örneği analiz edilmiştir. Mutasyon tesbiti polimeraz zincir reaksiyonu sonrası G985A mutasyonu taşıyan PCR ürününün NcoI restriksiyon bölgesine sahip olması ve kesim sonrası %8'lik poliakrilamid jelle görüntülenmesi suretiyle yapılmıştır. Bulgular:G985A heterozigot mutasyonu Türk popülasyonunda 1400 kişide 3 kişide tesbit edildi. Sonuç: G985A taşıyıcılığının düşük olması MCAD eksikliğinin insidansının Türk toplumunda G985A taşıyıcılığı diğer popülasyonlara göre düşüktür. Bu çalışma Türk toplumunda akraba evliliğinin Avrupa ülkelerine göre sık olması ve hastalığın birikim göstermesi nedeniyle Türk toplumunda MCAD eksikliğinden farklı mutasyonların sorumlu olabileceğini önermektedir.
