Özlem DOĞAN, Gulchin ABDURRAHMANOVA, Aslıhan ÇOBAN ETİKCAN, Tuğba MENTEŞE BABAYİĞİT, Didem Behice ÖZTOP, Serenay ELGÜN
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası - 2026;79(2):186-194
Amaç: Bu çalışmada, otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısı almış çocuklarda pürin metabolizması ile ilişkili enzimler olan ksantin oksidaz (XO), 5?-nükleotidaz (5?-NT) ve adenozin deaminaz (ADA) serum düzeylerinin sağlıklı kontroller ile karşılaştırılması amaçlanmıştır. Ayrıca çalışmanın, OSB'nin biyokimyasal temelinin anlaşılmasına katkı sağlaması ve potansiyel biyobelirteç adaylarına ilişkin ön bulgular sunması hedeflenmiş olup, bu bulguların doğrulanması için ileri çalışmalar gereklidir. Yöntemler: Çalışmaya, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı (Beşinci Baskı [DSM-5]) kriterlerine göre 3-13 yaş arası, 40 OSB tanısı almış ve 40 sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 80 çocuk dahil edilmiştir. Serum örneklerinde 5'NT, ADA ve XO düzeyleri spektrofotometrik yöntemle analiz edilmiştir. Bulgular: Hasta grubunda XO düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha düşük bulunmuştur (p < 0,001). ADA ve 5'-NT düzeyleri açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmemesine rağmen (sırasıyla p = 0,095 ve p = 0,228), hasta grubunda ADA aktivitesi daha düşük, 5'-NT aktivitesi ise daha yüksek olarak görülmüştür. Ayrıca, her iki grupta da enzim düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir korelasyon tespit edilmemiştir (p > 0,05). Sonuç: Hasta grubunda XO aktivitesi önemli ölçüde azalmış olsa da, ADA ve 5?-NT aktivitelerinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmemiştir. Bu nedenle, mevcut bulgular OSB'da pürin metabolizmasında kesin bir değişikliği desteklememektedir.
