İREM KALAY, ÇAĞRI DOĞAN, LAMİA ALİYEVA CAVİT, ABDULLATİF BAKIR, NİHAT BUĞRA AĞAOĞLU
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi - 2025;88(3):236-242
Amaç: Fragile X sendromu (FXS), gecikmiş dil gelişimi, dismorfik özellikler ve zihinsel gelişimin bozulması ile karakterize karmaşık bir nörogelişimsel durumdur. FMR1 genindeki CGG tekrar genişlemesi sonucu ortaya çıkan FXS, otizmin en sık belirlenen genetik nedenidir. FXS’ nin doğru tanısı, etkili yönetim ve tedavi için büyük önem taşımaktadır. Bu çalışma, otizmli bireylerde FXS prevalansını değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada 50 hasta üzerinde yapılan fragman analizi ile FMR1 genindeki CGG tekrar uzunlukları değerlendirildi. Elde edilen sonuçlar, tekrarlayan bölgelerin American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Clinical Mole cular Genetics Society (CMGS) ve European Society of Human Genetics (ESHG) kılavuzlarına uygun olarak sınıflandırılmasıyla yorumlandı. Bulgular: Literatürde yer alan destekleyici çalışmalar da FXS ile otizm arasındaki bağlantıyı vurgulamaktadır. Çalışma kohortunda üç bireyde (%6) FXS tespit edilmiştir. Bu bulgu, otizm spektrum bozukluğu popülasyonlarında %2 ile %8 arasında değişen prevalans oranlarını bildiren önceki çalışmalarla uyumlu olup, elde edilen sonuçların önemini doğrulamaktadır. Sonuç: FXS ile idiopatik otizmin örtüşen semptomları tanısal zorluklar yaratmakta olup, hedefe yönelik tedavilerin uygulanabilmesi için FXS’ nin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Aile öyküsü, risk altındaki bireylerin tanımlanmasında kritik bir rol oynamaktadır. FXS, aile bireylerinde ataksi ve erken menopoz gibi farklı klinik belirtilere yol açabilmektedir. Otizmin genetik etiyolojisinin belirlenmesinde altın standart tekniklerden FMR1 fragman analizi ile FXS ekartasyonu sonrası kapsamlı genetik paneller, otizmin ek nedenlerinin belirlenmesine katkı sağlamaktadır. Bu çalışma, otizm bağlamında FXS için genetik testlerin önemini vurgulamakta, müdahaleleri iyileştirmeyi ve etkilenen ailelere doğru tekrar risk danışmanlığı sağlamayı hedeflemektedir.
