SENOL CİTLİ
International Journal of Current Medical and Biological Science - 2022;2(3):171-178
Dengeli kromozomal yeniden düzenlemeler (BCR), genetik materyal kaybı veya kazanımı olmayan ve genellikle klinik anormalliklerle ilişkili olmayan yeniden düzenlemelerdir. Bununla birlikte, BCR taşıyıcıları, kromozomların yavrulara dengesiz aktarımı sonucu olarak kromozom anomalili çocuklara sahip olabilir. Dengesiz kromozomal translokasyonlu çocuklar başta motor-mental retardasyon olmak üzere birçok konjenital anomali gösterebilirler. İki kardeşte dengesiz translokasyon ve çoklu konjenital anomalileri rapor ediyoruz. Agilent Oligonucleotide Microarray 8 × 60K kullanılarak her iki kardeş üzerinde kromozomal mikroarray analizi yapıldı. Kromozomal mikroarray analizinde çocukların birinde 5p de parsiyel delesyon ve 7q da parsiyel duplikasyon (arr[GRCh37] 5p15.33-p15.2x1, 7q36.1-q36.3x3) saptanırken diğer çocukta 5p de parsiyel duplikasyon ve 7q da parsiyel delesyon (arr[GRCh37] 5p15.33- p15.2x3, 7q36.1-q36.3x1) saptandı. Tüm aile üzerinde Cytocell Telomark Probe kullanılarak Subtelomeric Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) analizi yapıldı. Babanın 46, XY.ish t(5;7) (p15-,q36+;q36-,p15+) dengeli kromozomal translokasyon yapısına sahip olduğu, annenin ise 46,XX normal kromozom yapısına sahip olduğu belirlendi. Mevcut bilgilerimize göre 5p parsiyel trizomizisi + 7q parsiyel monozomisi ve 5p parsiyel monozomisi + 7q parsiyel trizomisi daha önce raporlanmamıştır. Bu bulgular bize, motor-mental retardasyon başta olmak üzere konjenital anomalilerin tanısında mikroarray ile kopya sayısı varyasyon analizinin önemli olduğu sonucunu vermektedir.
