BANU KADIOĞLU YILMAZ, İBRAHİM ABO ALJOUD JAWAS AJAM, FUADA RZAYEVA, MEHMET EREN GÜZEL, ASLI SELEN YAYLA, ZEYNEP AZRA TEKİN, SENANUR AYDIN, SENA NUR AKYOL, YAVUZ EMRE EĞRİ, İLKNUR SERT, SONGÜL GÜLLİBAHÇE, EMİNE ÇOBAN, MUSTAFA EREN ÖZLÜ, EMİRHAN ELDEM, BEYZA NUR EVİZ
Genel Tıp Dergisi - 2024;34(4):574-580
Amaç: Hiperamonyemi, fark edilmediğinde ciddi mortalite ve morbiditelere neden olur. Bir pediatri kliniğinde, Çocuk Metabolizma Hastalıkları kliniği (ÇMHK) açılmadan öncesi ve sonrası amonyak istem sayılarının karşılaştırılmasını amaçladık. Yöntem: Çalışma, 15/11/2022-16/11/2023 tarihleri arasında retrospektif olarak gerçekleştirildi. ÇMHK kurulmasına göre öncesi ve sonrası olarak çalışma verileri değerlendirildi. Bulgular: Çalışmada 285 başvuru değerlendirildi. Öncesi grupta 99, sonrası grupta 186 başvuru vardı. Öncesi grupta 17, sonrası grupta 29 farklı nedenle başvuru oldu. En sık başvuru nedenleri; transaminaz yüksekliği, nöbet, kusma ve metabolik asidozdu. Öncesi grupta başvuran hastaların 16 (%17,6)’sına, sonrası gruptaysa 39 (%23,8)’una tanı konuldu. En sık tanılar; genetik sendromlar, mitokondriyal hastalıklar ve organik asidemilerdi. 21 hastaya kalıtsal metabolik hastalık (KMH) tanısı konuldu. En çok tanı konulan KMH, mitokondriyal hastalıktı (8 (%38)’i). 15 pediatri alt biriminin öncesi grupta 8, sonrası grupta 13’ünden amonyak tetkiki istendi. Öncesi grupta en çok amonyak istenen pediatri alt birimi Çocuk Nöroloji Polikliniğiydi (n=25 (%25,3)). Sonrası grupta en fazla amonyak istenen alt birim ÇMHK’ydi (68(%23,9)). İlk amonyak düzeyinin kontrol amonyak tetkiki istemedeki kestirim gücü için yapılan ROC analizinde eğri altında kalan alan 0,927, p değeri 0,001’dir. Kestirim değeri 60,3 µmol/l için duyarlılık %90,9, özgüllük %88,6 saptandı. Sonuç: ÇMHK kurulduktan sonra, amonyak testi istemlerinde, amonyak testi istenen başvurulardaki çeşitlilikte ve KMH tanılarında artış saptandı. ÇMHK, pediatristlerin hiperamonyemi farkındalığı üzerine olumlu etkiye sahipti.
