Esra ÇAKMAK TAŞKIN, Işıl ÖZER
Kocaeli Medical Journal - 2026;15(1):24-31
Giriş: Çalışmamızın amacı çocuklarda hiperlipidemi olgularını tanımlamak, primer ve sekonder hiperlipideminin ayırıcı tanısını yapmak, genetik olarak incelenen primer hiperlipidemi olgularında saptanan mutasyonları değerlendirmektir. Yöntem: 2009-2016 yılları arasında pediatrik metabolizma kliniğinde hiperlipidemi tanısıyla izlenen 283 hasta retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 283 hasta arasında ortalama yaş 8,6 +/- 3,7 yıl olup %52,6'sı erkekti. Hastaların %50,9'unda primer hiperlipidemi vardı. En sık görülen primer tanılar ailesel kombine hiperlipidemi (%43,8) ve heterozigot ailesel hiperkolesterolemi (%4,6) idi. Genetik mutasyonlar ağırlıklı olarak LDLR geninde tespit edilirken, APOB ve PCSK9 varyantları nadirdi. En sık görülen sekonder nedenler arasında obezite, hipotiroidizm ve insülin direnci yer alıyordu. Obez hastalarda HDL düzeyinin anlamlı derecede düşük olduğu bulundu (p<0.001). Primer hiperlipidemi 0-4 yaş arası çocuklarda daha yaygınken, sekonder hiperlipidemi 5-14 yaş arası çocuklarda daha yaygındı. Sonuç: Primer hiperlipidemi, çocukluk çağı dislipidemisinin önemli bir bölümünü oluşturmaktadır. Genetik testler, özellikle LDLR varyantları için yapılan testler, doğru tanı ve erken tedaviye destek sağlamaktadır. Sekonder nedenlerden ayırt edilmesi klinik uygulamada hayati önem taşımaktadır.
