IŞIN KAYA, GÖKHAN ÇAĞLAV
Anatolian Journal of General Medical Research - 2022;32(3):393-404
Amaç: Çalışmada mental retardasyon, gelişim geriliği, otizm ve farklı dismorfik bulguları olan 9 pediatrik hastanın array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) sonuçları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Yöntem: Tüm olgularda periferik kan örneklerinden kromozom analizi ve aCGH analizi yapılmıştır. BULGULAR: Tüm olgularda kromozom analizi sonuçları normal olarak saptanmıştır. aCGH analizi sonuçlarında ise, 5 olguda kromozomal bölge kaybı (1p33/7q11.23/10q25.3q26.13/15 q11.2/22q11.21), 3 olguda kromozomal bölge artışı (2p15/6q22.31/Xp22.2), 1 olguda 7q11.23 kromozomal kaybı, 9p24.3 ve 22q11.22 kromozomal bölgelerinde artış birlikte saptanmıştır. SONUÇ: Ailesel kromozom anomalisi ve dismorfik özellikleri nedeniyle kolayca tanınan konjenital malformasyon sendromları dışında, mental retardasyon, otizm ve konjenital anomalilerde aCGH analizi diyagnostik çözünürlüğü yüksek olan bir birinci basamak testtir.
